什么是馬凡氏綜合征?為什么被稱為“天才病”?

　　馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征， 俗稱蜘蛛病， 屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病， 為常染色體顯性遺傳， 有家族史。馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病(存在于常染色體上顯性基因引起的遺傳疾病)，具有家族遺傳特點(diǎn)，男女發(fā)病機(jī)率相等，垂直傳播，代代發(fā)病。如患者與一正常人結(jié)婚，所生子女一半為正常人，一半為患者。這是一種發(fā)病率低但死亡率極高的疾病，發(fā)病率為4~12.7/10萬。85%患者屬遺傳，患這種病的人自然生存壽命平均僅為32歲，在發(fā)病后3個(gè)月內(nèi)的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法國兒科醫(yī)生Antoine Marfan 首次報(bào)道， 故以其名字命名。

　　馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們在很多領(lǐng)域都是“天才”一般的存在，但似乎是對他們開了一個(gè)玩笑，使這份“禮物”總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！

　　馬凡氏綜合征有哪些表現(xiàn)？

　　骨骼肌肉系統(tǒng)

　　主要有身材高而細(xì)， 四肢細(xì)長， 蜘蛛指(趾)， 雙臂平伸指距大于身長， 雙手下垂過膝， 下半身比上半身長。頭顱長且窄， 頭長而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不發(fā)達(dá)， 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻， 個(gè)別患者有杵狀指畸形。韌帶和關(guān)節(jié)松弛， 肌張力明顯減低， 關(guān)節(jié)過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨， 有時(shí)為扁平胸。脊柱后突、側(cè)彎， 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞匯中可概括為瘦高長指，骨骼奇異。

　　眼和面部

　　主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

　　心血管系統(tǒng)

　　心血管系統(tǒng)受累是較危險(xiǎn)的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動(dòng)脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導(dǎo)阻滯、房撲、房顫等。患者升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，易出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂出血，嚴(yán)重時(shí)可造成猝死，這是急性的，也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

　　其他異常

　　還可以有其他一些異常，如牙齒細(xì)長，第二性征發(fā)育不良、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。

　　溫馨提醒：馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動(dòng)脈瘤。根據(jù)骨骼、眼睛、心血管所表現(xiàn)出的三個(gè)主要體征和家族史就可以診斷本病。